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地中海貧血遺傳性高　有何檢測方法？

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2018.06.28

莫昆洋醫生

地中海貧血遺傳性高有何檢測方法？

地中海貧血病十分常見，香港約有3-5%人患α地中海貧血，3%人患β地中海貧血。當中分為嚴重（要輸血個案）、中度、輕度和隱性貧血。地中海貧血病是一種遺傳性疾病，它不會傳染，但可以遺傳。地中海貧血病基本上是沒有任何治癒方法，只有支援性治療。有趣的是，地中海貧血病的基因有效預防痢疾的傳染和感染，可能正因如此，所以地中海貧血病在非洲和亞洲是十分常見的。

地中海貧血的病理
血紅蛋白是地中海貧血病中受影響的蛋白質。血紅蛋白由血紅素、α球蛋白和β球蛋白組成。當編碼α球蛋白的基因發生突變，導致α球蛋白減少生成或缺失時，就會產生α地中海貧血。而β地中海貧血則是因β球蛋白基因變化而產生。因此，地中海貧血病是球蛋白基因定量突變的結果。

檢測地中海貧血的方法
測試地中海貧血病特徵涉及抽取單一血液樣本。本港所有孕婦都會接受地中海貧血篩查，若然孕婦懷疑有地中海貧血，伴侶也會接受抽血檢查，確定他們的下一代患上地中海貧血病的機率。確定地中海貧血的方法包括全血檢測，在顯微鏡下，地中海貧血的血液特徵包括細胞較細小、顏色較淺。另外，血清裏鐵的含量增加，以及定量血紅蛋白A2和F的數量增加，也是地中海貧血病的特徵。當然，直接檢查α球蛋白和β球蛋白基因的測試是最準確的。這些測試相當便宜，如有需要，可向您的醫生或遺傳諮詢師查詢及安排這種特殊的基因檢測。

地中海貧血的遺傳性
如果您和您的伴侶也有β地中海貧血特徵，您們每個孩子都有25%的機會患有嚴重的β地中海貧血病並有夭折機會；25%的機會為完全正常；50%的機會成為隱性地中海貧血病患者。

如欲了解更多地中海貧血病的資訊，請聯繫您的醫生或遺傳諮詢師，他們可以提供相關資訊並助您決定測試類型。

撰寫: 莫昆洋醫生

香港中文大學內外全科醫學士 MBChB (CUHK)
悉尼大學兒科文憑 DCH(Sydney)
卡迪夫大學實用皮膚科文憑 DPD(Cardiff)
香港中文大學醫學科學學士 BMedSc (CUHK)
香港中文大學家庭醫學文憑 DFM(CUHK)
香港中文大學內科醫學文憑 Dip Med (CUHK)

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