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癌症會遺傳嗎? 拆解婦科癌遺傳性基因檢測疑惑

2021.10.27

臨床腫瘤科專科吳雲英醫生

每年10月是國際乳癌宣傳月，大家除了關注乳癌外，其他的婦科癌如子宮頸癌、子宮體癌和卵巢癌等亦不容忽視。在2019年香港癌症統計概覽顯示，其中頭五位女性常見癌症依次為乳腺癌(佔 27.4%)、大腸癌(13.3%)、肺癌 (12.4%)、子宮體癌(6.9%)和甲狀腺癌(4.7%)。當中女性乳腺原位癌新症個案更按年上升了10%。

家族中已有癌症患者的女士不禁會擔心患癌風險是否比人高，事實上，有些癌症確實有家族遺傳現象，但是，這並不是代表所有癌症都會遺傳。遺傳風險較高的癌症有乳癌﹑卵巢癌﹑子宮體癌﹑大腸直腸癌﹑前列腺癌等。以遺傳性乳癌及卵巢癌為例，如果帶有BRCA 基因突變者，終其一生患上乳癌的機會上升至七成，患上卵巢癌的機會則高達四成。

高風險人士應盡早進行癌症風險基因檢測

遺傳性或家族性癌症病人的常見特徵包括多發腫瘤 ﹑早發腫瘤 ﹑罕見腫瘤 ﹑患有已知的先天基因疾病及家族多人患癌。現時，醫學界只建議為高風險癌症患者及已驗出帶有基因變異癌症患者的家庭成員，進行遺傳性癌症基因檢測，其他非癌症或沒有家族史的普通市民不應盲目接受基因檢測。

20個基因與婦科癌息息相關

BRCA1 和 BRCA2是最常見引起乳癌及卵巢癌基因變異，但是根據外國遺傳性乳癌研究， BRCA1/2 基因突變只佔60%，其他基因的先天突變佔多達40%，所以只檢測BRCA1/BRCA2並不足夠。根據NCCN 腫瘤學臨床實踐指引的建議，與遺傳性乳癌、卵巢癌和子宮癌相關的高至中風險基因一共有20個，亦包括TP53、BRCA1、BRCA2與PTEN、RAD51C、CHEK2。

在進行癌症基因檢測前應由接受專業訓練的遺傳諮詢顧問或醫生了解您個人及家族的病史後，給予是否需要接受檢測及檢測什麼的建議，另外亦要選擇專業且正規的基因檢測中心進行檢驗，並由遺傳諮詢顧問或醫生來解釋報告及跟進。

我的一位乳癌病人，她乳癌發病時為40歲，家族中多人患癌。她有一名廿多歲的女兒，整天也擔心自己會否像媽媽一樣患上癌症。媽媽在進行基因檢測後，驗出帶有PALB2基因突變，這亦代表女兒亦會有一半風險帶有PALB2基因，有機會比一般人患上有更高風險患上乳癌。一旦女兒亦驗出帶有相同基因，她便有需要比一般人提早於30歲開始進行乳癌篩查。

雖然基因遺傳是患上癌症中一項重要的因素，但後天的預防也不能忽略。帶有遺傳性癌症基因並不一定會患上癌症，最重要就是可以讓自己及家人盡早了解清楚身體的狀況，及早採取預防措施，如生活習慣上的轉變及持續監察及檢查甚至治療，以減低晚期癌症的發生和降低癌症相關的死亡率。

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